揭秘基因检测,对话中科院方向东博士:中国测序技术世界第一

【数据猿导读】 为什么要进行基因检测?普通人也需要基因检测吗?数据猿专访中国科学院北京基因组研究所博士生导师方向东,为你揭秘基因检测。

揭秘基因检测,对话中科院方向东博士:中国测序技术世界第一

(图为:中国科学院北京基因组研究所博士生导师方向东)

来源:数据猿 记者:大文

人类对于自己本身的探索从进化成人的那一天起就没有停止过。在这个过程中,从扁鹊见蔡桓公到华佗的麻沸散,从希波克拉底的体液说到流行了2500年的放血疗法,从哲学三问到转基因安全的讨论,人类走了不少弯路,也逐渐摸索到了生命的本质。

目前进行基因测序成本是25年前的300万分之一,是13年前的两万四千分之一。基因测序似乎已经走进了寻常百姓家。为什么要进行基因检测?普通人也需要基因检测吗?数据猿专访中国科学院北京基因组研究所博士生导师方向东,为你揭秘基因检测。

数据猿:基因测序成本目前有多高?

方向东:

关于测序的成本,第一个人类基因组计划,花了十年的时间,90年开始,2000年完成基本的物理图谱,花了十年的时间,四百多个科学团队来参加这个工作,总的成本是30亿美金。人类基因组计划后,测的第一个人类基因组,花了2400万美金,这大概是03年前后。后来我们在国内测了“炎黄一号”,杨焕民院士的全基因组,当时也花了几百万人民币。

现在我们测序的成本,目前我知道的最低的测序成本一千美金左右,而华大基因最新推出了BGA50最新一套的测序的平台,而且在试剂研发方面也加紧步伐,华大基因宣布希望在三年之内或者最长到五年之内把测序的成本降到人民币一千以下

数据猿:中国基因测序技术目前处于什么水平?

方向东:

技术方面,可以说中国测序的能力已经是世界第一了,而且我们每年产生的数据也是世界上面最多的。但是这里面一个主要的问题是对这些数据的整合、分析的能力还有待提高。这里面既有技术人才匮乏的问题,因为我们这个方面人员的积累还非常有限。我们这方面数据分析的需求量是非常高的,高水平的、高质量的技术人才的匮乏是我们现在国内数据分析最主要的障碍。

另外一方面,政策和社会支持还没有达到一个空前的共识,其中有行业壁垒的问题,有不同的科研人员之间信任的问题,还有一些国家政策的引导,还有一些社会资本的保障体系需要完善的问题,所以这都需要我们政、产、商、学、研、用,不同的部门,大家要协同创新,交叉融合才能一起把这件事情做好。

数据猿:基因检测到底有什么用?

方向东:

基因检测这个话题很敏感,大家都知道前段时间魏则西在武警医院不幸的遭遇,实际上他就是一个很典型的精准治疗不当受治的案例,因为在接受细胞治疗之前没有进行基因的分析,所以本来可以用更低廉的靶向治疗的方法或者用更传统的放疗化疗其他的治疗综合手段,结果错过了这种最佳的治疗时机,接受了他本不应该治疗的错误的治疗方法。

现在我们讲精准治疗和基因检测之间的关系是什么呢?检测的目的就是为了能够更准确、更及时的能够接受一个合理的治疗方式。不是说所有的人做了基因检测之后,你有一个肿瘤的易感基因,你就整天忧心忡忡,茶不思饭不想,晚上睡不着觉,也不用去工作了,整天跑医院,找各个医院的专家给你咨询。

数据猿:我需要进行基因检测吗?

方向东:

基因检测方面,我要给大家泼一点冷水,现在社会上面过热,包括测一些天赋基因,包括你能不能喝酒和你能不能有单身的问题。有一家公司推出了一个服务,说有一个基因能够验证一下你的另外一半是不是多巴胺受体的表达会比较活跃,出轨的风险比较高。去年有一个婚恋的网站推出一个服务测一下5HT的基因,是不是有变异的情况,你成为单身狗的几率比周围的小伙伴高很多。这种检测我个人是持否定的态度。

我比较支持的几种基因检测的方案,除了我们刚才讲的,家族的肿瘤罹患的风险,而且自己能在临床上面或者在健康,有一些早期的症状要接触专科医生做进一步的处理。

还有一种情况是罹患疾病(如肺癌)的时候,要接受基因的检测来选择最合理的靶向治疗药物,因为每个药物针对基因突变的位点是不一样的。乳腺癌的患者是接受细胞的免疫治疗,还是接受靶向药物的治疗,还是手术放化疗,都是跟他适不适合用药物和治疗方法关系很密切,而这所有的一切都需要我们做一个几百元基因的测试就能够回答这个问题。

关于这个基因检测还有一个误区,刚才我们已经谈到过,全基因组检测不是适用于每一个人,因为全基因组得到的信息量非常大,分析起来,得到的信息非常庞杂。我们每个人,我们现在人的平均寿命是76岁左右,我们活到76岁,每个正常人,没有去过医院的人都会累计有几千个突变。而这几千个突变有一些落在重要基因的位置,但并不是你有了这个变异就一定会罹患肿瘤,还跟很多外界的因素,除了我们说的遗传的因素,还跟你生活的习惯,比如说抽烟、饮酒,还有北京雾霾环境的影响都有关系。

所以大家做基因检测,要么就是你有了明确临床的指征,需要进一步通过基因信息指导正确的治疗途径。或者是你觉得你处于亚健康的状态,对健康有一些比较切实的关注,所以你有意识的做一些基因检测来了解自己的健康状态。

相关阅读:测序成本降低百万倍?数据猿带中科院专家为你大揭秘

来源:数据猿

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